FUENTES DE VARACION DE GENETICA

Introducción:

La variabilidad genética se refiere a la variación en el material genético de una población o especie, e incluye los genomas. Para que la selección natural pueda actuar sobre un carácter, debe haber algo que seleccionar, es decir, varios alelos para el gen que codifica ese carácter. Además, cuanta más variación haya, más evolución hay. Ronald Fisher demostró matemáticamente que cuantos más alelos existan para un gen, más probabilidad hay de que uno de ellos se imponga al resto. Esto implica que cuanta más variabilidad genética exista en una población, mayor será el ritmo de la evolución. Esto se conoce como "Teorema fundamental de la selección natural de que establece y varía en cambios y transformaciones".

Un aspecto fundamental de la biodiversidad es la variación genética de las poblaciones y las especies. Esta variación puede ser clasificada en cuatro tipos en función de sus consecuencias en la adecuación: variación de alelos letales, deletéreos o neutros, y la asociada con alelos que aumentan la adecuación de sus portadores. Asimismo se pueden dividir los tipos de variación genética en aquellos que estudian rasgos cualitativos y los que son cuantitativos

Desarrollo:

Razones por las cuales se da variación en la descendencia son:

·         Mezcla al azar de genes de los progenitores: En los seres diploides los cromosomas homólogos (contienen genes para los mismos caracteres) se heredan uno de un progenitor y otro del otro, produciendo combinaciones aleatorias de caracteres.

·         Combinaciones de cromosomas: Los gametos también son diferentes entre sí, ya que cada uno recibe un ejemplar al azar de cada tipo de cromosoma.

·         Recombinación de genes: Se produce durante la profase I de la meiosis, y en ella se da un entrecruzamiento entre una de las dos cromátidas de los cromosomas homólogos, por lo que las cromátidas resultantes son diferentes entre sí y de las originales.

Entrecruzamiento:

·         Se produce en la profase I, y hace referencia al intercambio de material genético entre cromáticas no hermanas. Una vez producido el entrecruzamiento las cromátidas hermanas ya no son idénticas. Este hecho es la base de la recombinación intracromosómica, que crea nuevas combinaciones de alelos en una cromátida.

·         Para comprender como causa variación genética el entrecruzamiento, se considera dos pares de alelos. Cuando se replica el ADN en la fase S, se duplica cada cromosoma y, por lo tanto, las cromátidas hermanas resultantes son idénticas.

·         En el proceso de entrecruzamiento hay ruptura de las cadenas de ADN, que se separan de manera tal que se intercambian segmentos de cromátidas no hermanas y una vez que termina las dos cromátidas hermanas ya no son idénticas.

·         Finalmente, los dos cromosomas homólogos se separan y cada uno se dirige a una célula diferente. En la meiosis II, se separan las cromátidas de cada cromosoma, y por lo tanto, cada una de las cuatro células resultantes de la meiosis contiene una combinación diferente de alelos.

Separación de cromosomas homólogos:

·         En este  proceso en el que se da variación genética se produce distribución al azar de los cromosomas en la anafase I después de su alineación aleatoria en la metafase I. La alineación y separación de cada par de homólogos se produce al azar y no depende de la forma que se alinean y se separan otros pares de cromosomas.

·         Existen 4 formas en las que la célula diploide con tres pares de cromosomas puede dividirse, lo que produce un total de 8 combinaciones diferentes de cromosomas en los gametos. Por lo general el número de combinaciones posibles es , donde n equivale al número de pares homólogos. Por lo tanto en los seres humanos, que tienen 23 pares de cromosomas hay  diferentes combinaciones de cromosomas posibles a partir de la separación aleatoria de los cromosomas homólogos.

Meiosis en los ciclos vitales de los animales

Meiosis en animales:

 La producción de gametos en un animal macho, un proceso denominado espermatogénesis, tiene lugar a los testículos. Allí las células germinales diploides se dividen por la mitosis para producir células diploides llamadas espermatogonia y cada una puede presentar ciclos repetidos de la mitosis, que dan origen amuchas espermatogonias y  cada espermatocito genera un total genera un total de 4 espermatidas haploides, que maduran y se convierten en espermatozoides.

Alteraciones genéticas:

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no: si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

Colágeno:

El colágeno es una molécula proteica o proteína que forma fibras, las fibras colágenas. Estas se encuentran en todos losanimales. Son secretadas por las células del tejido conjuntivo como los fibroblastos, así como por otros tipos celulares. Es el componente más abundante de la piel y de los huesos, cubriendo un 25 % de la masa total de proteínas en los mamíferos.

MUTACION:

Una mutación se define como cualquier cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN (genotipo) de un ser vivo, que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.

 

    Denominación

Los afectados  del síndrome son Edvard Ehlers, de Dinamarca, quien la describió en 1901 con base en la hiperelasticidaddérmica, hiperlaxitud articular e hiperequimosis múltiple y Henri-Alexandre Danlos de Francia, 1908, quien lo observó en un paciente con pseudotumores moluscoides. El nombre fue sugerido por Poumeau-Dellille y Soulie.¹

Paciente con Síndrome de Ehlers-Danlos que muestra articulacioneshiperelásticas.

Los síntomas varían ampliamente según el nivel de mutación que padezca el paciente. No obstante, en cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de colágeno. Por ejemplo, en el tipo más común, el de la hipermovilidad, es frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones. Esto se debe a que los ligamentos carecen del tipo adecuado de colágeno y son demasiado elásticos. El paciente puede padecer también una baja capacidad pulmonar, mucho cansancio al hacer deporte, alteraciones circulatorias, soplos, infartos etc. Pero si el tipo no es de los graves, se puede llevar una vida normal, siendo prudente.

• El llamado tipo clásico de SED se caracteriza por cicatrices en forma de papel de fumar o "papiráceas" y estrías
• El SED vascular puede provocar muerte prematura por ruptura de órganos o de vasos sanguíneos
• Clasificación

En el pasado existían más de diez tipos reconocidos del síndrome. En 1997 los científicos propusieron una clasificación más sencilla que reducía el número de tipos principales a seis, asignándoles nombres descriptivos.⁴ A continuación se alistan los seis tipos principales. Pueden existir otras formas de la afección, pero han sido descritas a partir de una única familia o bien no han sido bien caracterizadas. Excepto para la hipermovilidad se han identificado las mutaciones implicadas y se pueden detectar con precisión mediante pruebas genéticas. Esto resulta valioso debido a la gran cantidad de variación en la presentación de síntomas entre individuos, que puede confundir la clasificación si solo se atiende a los síntomas. Por orden de prevalencia entre la población, estos son:

A pesar de que la sintomatología es clara y definida, la enfermedad en sí rara vez obedece estrictamente las categorizaciones. Prevalece el solapamiento de síntomas y conduce a diagnósticos insuficientes o erróneos. Ningún paciente puede asumir o confiar en el "hecho" de que tiene un tipo determinado de SED cuando el solapamiento de síntomas es evidente y existe amenaza a la vida.

Conclusiones:

1 .Las mutaciones son cambios en el ADN. Una única mutación puede tener un efecto considerable pero, en la mayoría de los casos, el cambio evolutivo se basa en la acumulación de muchas mutaciones.

2. El flujo génico es cualquier traslado de genes de una población a otra y es una fuente importante de variabilidad genética.

3. La sexualidad puede originar nuevas combinaciones genéticas en una población; esta recombinación genética es otra fuente importante de variabilidad